Il Paso Fino è una razza equina originaria dell'area caraibica e sudamericana, selezionata per caratteristiche morfologiche e per una particolare modalità di locomozione, caratterizzata da andature naturali ambrate e molto regolari.
Come per tutte le razze equine, anche nel Paso Fino alcune condizioni patologiche possono presentare una maggiore frequenza o una particolare predisposizione. Conoscere queste condizioni è importante per distinguere ciò che appartiene alla normale variabilità individuale da ciò che può essere associato alla genetica della razza.
La ricerca scientifica ha dedicato particolare attenzione alle patologie dell'apparato locomotore e, in particolare, alla degenerative suspensory ligament desmitis (DSLD), una malattia progressiva del tessuto connettivo che può compromettere gravemente la funzionalità degli arti.
La DSLD: una delle principali problematiche associate al Paso Fino
La degenerative suspensory ligament desmitis (DSLD) è una patologia degenerativa del legamento sospensore e delle strutture connettivali associate.
È stata descritta inizialmente soprattutto nei cavalli Peruvian Paso e successivamente riconosciuta anche in altre razze, tra cui il Paso Fino, American Saddlebred, Quarter Horse, Morgan, Akhal-Teke e alcune razze Warmblood.
La denominazione tradizionale può tuttavia essere fuorviante.
Il termine "desmite" viene normalmente utilizzato per indicare un processo patologico del legamento, spesso associato a un danno o a un sovraccarico. La DSLD presenta invece caratteristiche differenti da una semplice lesione traumatica del legamento sospensore.
Gli studi istopatologici hanno infatti evidenziato alterazioni della matrice extracellulare, accumulo anomalo di proteoglicani e modificazioni delle fibre collagene. Le alterazioni non sono necessariamente limitate al legamento sospensore, ma possono interessare diversi tessuti connettivi.
Per questo motivo nella letteratura scientifica sono stati proposti anche termini differenti, tra cui equine systemic proteoglycan accumulation (ESPA), proprio per sottolineare la possibile natura sistemica della patologia.
Quali sono i segni clinici?
La DSLD tende a svilupparsi progressivamente.
Nei soggetti colpiti possono comparire:
zoppia progressiva;
dolore agli arti;
aumento di volume del legamento sospensore;
alterazioni della conformazione del nodello;
progressiva iperestensione del nodello;
coinvolgimento di più arti.
Nei casi avanzati il cedimento progressivo dell'apparato sospensore può determinare una marcata alterazione dell'appoggio e una grave compromissione della locomozione.
La malattia può comparire in età adulta, quando il soggetto è già stato utilizzato per la riproduzione. Questo rappresenta uno degli aspetti più problematici della DSLD: la manifestazione clinica può avvenire dopo che un soggetto predisposto è già stato utilizzato come riproduttore.
Una malattia probabilmente multifattoriale
La causa precisa della DSLD non è ancora completamente chiarita.
La forte predisposizione osservata in alcune razze e in alcune famiglie suggerisce tuttavia una componente genetica importante.
Uno studio genetico condotto su cavalli Peruvian Horse ha stimato una ereditabilità della predisposizione alla DSLD pari a circa 0,22 ± 0,08, individuando inoltre varianti associate a vie biologiche coinvolte nel metabolismo dei glicosaminoglicani, nell'omeostasi della matrice extracellulare e nella trasduzione del segnale.
Questi risultati sono importanti, ma non significano che sia oggi disponibile un semplice test genetico capace di stabilire con certezza se un singolo cavallo svilupperà la malattia.
La genetica della DSLD appare infatti complessa e probabilmente coinvolge numerose varianti, insieme ad altri fattori ancora da chiarire.
Cosa sappiamo sul meccanismo della malattia?
La ricerca ha evidenziato alterazioni della matrice extracellulare e dei meccanismi cellulari che regolano il tessuto connettivo.
In particolare, nei cavalli affetti sono state osservate alterazioni dei proteoglicani e delle fibre collagene. Alcuni studi hanno inoltre individuato modificazioni nella segnalazione del TGF-β, un sistema biologico coinvolto nella regolazione della crescita cellulare, della produzione della matrice extracellulare e dei processi di riparazione tissutale.
Altri lavori hanno studiato il ruolo di molecole come BMP2 e di diversi geni coinvolti nella regolazione della matrice extracellulare. Questi risultati stanno contribuendo a spostare la ricerca da una semplice interpretazione "meccanica" della malattia verso una comprensione più ampia dei processi biologici che la determinano.
Esiste un test per diagnosticare precocemente la DSLD?
Questo rimane uno dei principali problemi aperti.
La diagnosi clinica si basa sull'anamnesi, sull'esame fisico, sull'osservazione della locomozione e sull'imaging, in particolare sull'esame ecografico delle strutture interessate.
La conferma definitiva della patologia è però storicamente legata all'esame istopatologico dei tessuti.
La ricerca sta cercando biomarcatori che possano permettere di identificare la malattia prima che compaiano alterazioni cliniche gravi. Sono stati studiati, tra gli altri, profili di espressione genica ottenuti da tessuti come la cute. Alcuni risultati sono promettenti, ma non esiste ancora un test clinico semplice e affidabile capace di diagnosticare la DSLD in un cavallo asintomatico.
La predisposizione del Paso Fino non significa che ogni soggetto svilupperà la malattia
Questo punto è fondamentale.
Dire che una razza presenta una predisposizione significa che, a livello di popolazione, il rischio può essere maggiore rispetto a quello osservato in altre razze.
Non significa che tutti i soggetti della razza siano destinati a sviluppare la patologia.
La DSLD è stata osservata anche in numerose altre razze e la ricerca genetica indica una struttura complessa del rischio.
Per questo sarebbe scientificamente scorretto utilizzare la predisposizione di razza come diagnosi individuale.
Osteoartrite, osteocondrosi e altre patologie articolari
Il Paso Fino può, come qualsiasi altro cavallo, sviluppare osteoartrite (artrosi), lesioni articolari, problemi tendinei e altre patologie dell'apparato locomotore.
È però importante non confondere condizioni differenti.
L'osteoartrite è una patologia articolare degenerativa che interessa l'articolazione e comprende alterazioni della cartilagine, dell'osso subcondrale e di altre strutture articolari.
L'osteocondrosi, invece, è una patologia dello sviluppo dell'osso e della cartilagine associata ad alterazioni dell'ossificazione endocondrale. Quando interessa una superficie articolare può essere associata a lesioni definite osteocondrosi dissecante (OCD).
La desmite indica invece una patologia del legamento.
La DSLD rappresenta un'entità patologica particolare e non deve essere confusa né con l'osteoartrite né con l'osteocondrosi.
Queste distinzioni sono importanti anche perché una zoppia o un'alterazione della locomozione non permettono, da sole, di stabilire quale struttura anatomica sia responsabile del problema.
Il ruolo della ricerca genetica
Negli ultimi anni la ricerca sulla DSLD ha iniziato a utilizzare strumenti genomici più sofisticati.
Uno studio di associazione sull'intero genoma condotto su cavalli Peruvian Horse ha analizzato 183 soggetti classificati come affetti o non affetti e ha successivamente utilizzato una popolazione genealogica molto più ampia per stimare l'ereditabilità.
Sono state individuate regioni genomiche associate al rischio e vie biologiche potenzialmente coinvolte nella malattia.
Questi risultati non rappresentano ancora una soluzione diagnostica, ma sono importanti perché possono aiutare a comprendere la biologia della patologia e, in futuro, a sviluppare strumenti di selezione riproduttiva più informati.
La selezione riproduttiva
La comparsa di una patologia con una possibile componente ereditaria pone una questione importante per l'allevamento.
Se un soggetto è affetto da DSLD, utilizzarlo nella riproduzione può contribuire a mantenere nella popolazione varianti genetiche associate alla predisposizione.
La ricerca genetica non consente ancora di identificare con certezza tutti i soggetti a rischio, ma proprio la presenza di una componente ereditaria suggerisce prudenza nell'impiego riproduttivo di animali affetti e delle linee familiari fortemente associate alla patologia.
Questo non significa eliminare geneticamente una razza o attribuire una diagnosi sulla base del pedigree: significa utilizzare le informazioni scientifiche disponibili per ridurre, per quanto possibile, la trasmissione di condizioni patologiche.
Il benessere del cavallo prima della selezione estetica o prestazionale
Nel caso del Paso Fino, come per qualsiasi razza selezionata per caratteristiche specifiche, la selezione dovrebbe tenere conto non soltanto dell'aspetto morfologico o delle prestazioni locomotorie.
La salute dell'apparato muscolo-scheletrico, la longevità funzionale e la prevenzione delle patologie ereditarie rappresentano elementi fondamentali per una selezione responsabile.
La ricerca sulla DSLD mostra quanto sia importante non fermarsi all'osservazione del fenotipo: alcune condizioni possono manifestarsi soltanto in età adulta, quando la selezione riproduttiva è già stata effettuata.
Cosa sappiamo oggi
Le conoscenze attuali permettono di affermare che:
il Paso Fino è tra le razze nelle quali è stata documentata una predisposizione alla DSLD;
la DSLD è una patologia degenerativa e progressiva che interessa il tessuto connettivo;
non deve essere considerata semplicemente una desmite traumatica;
sono state documentate alterazioni dei proteoglicani, della matrice extracellulare e di diverse vie di segnalazione cellulare;
esiste una componente genetica della predisposizione, ma il rischio non è determinato da un singolo fattore;
la ricerca sta studiando biomarcatori e strumenti genomici per migliorare la diagnosi e la previsione del rischio;
non esiste ancora un test clinico semplice e definitivo per identificare tutti i soggetti asintomatici destinati a sviluppare DSLD.
La ricerca sul Paso Fino è quindi ancora in evoluzione. Ed è proprio per questo che le informazioni sulla salute della razza devono essere aggiornate periodicamente sulla base della letteratura scientifica, evitando sia generalizzazioni sia diagnosi basate esclusivamente sulla razza.
Fonti scientifiche
Luo W. et al., Degenerative Suspensory Ligament Desmitis (DSLD) in Peruvian Paso Horses Is Characterized by Altered Expression of TGFβ Signaling Components in Adipose-Derived Stromal Fibroblasts, PLOS ONE, 2016.
Halper J. et al., Degenerative suspensory ligament desmitis as a systemic disorder characterized by proteoglycan accumulation, BMC Veterinary Research, 2006.
Selection signature analyses and genome-wide association reveal genomic hotspot regions that reflect differences between breeds of horse with contrasting risk of degenerative suspensory ligament desmitis, BMC Genomics, 2022.
Genetic architecture and polygenic risk score prediction of degenerative suspensory ligament desmitis (DSLD) in the Peruvian Horse, 2023.
Expression of genes with biomarker potential identified in skin from DSLD-affected horses increases with age, 2023.
