La miopatia da accumulo di polisaccaridi, oggi più comunemente indicata con l'acronimo PSSM (Polysaccharide Storage Myopathy), è una malattia muscolare metabolica ereditaria caratterizzata da un anomalo accumulo di glicogeno e di polisaccaridi all'interno delle fibre muscolari.
In passato questa patologia veniva spesso chiamata EPSM (Equine Polysaccharide Storage Myopathy), termine ancora utilizzato soprattutto nei cavalli da tiro. Oggi il termine PSSM è quello maggiormente adottato in medicina veterinaria.
La malattia provoca difficoltà nell'utilizzo dell'energia da parte dei muscoli e può causare dolore, rigidità, intolleranza all'esercizio e frequenti episodi di rabdomiolisi da sforzo ("tying-up").
Cos'è la PSSM?
Nei cavalli sani il glicogeno rappresenta una fondamentale riserva energetica immagazzinata nei muscoli.
Nei soggetti affetti da PSSM il metabolismo del glicogeno è alterato e determina un eccessivo accumulo di polisaccaridi all'interno delle cellule muscolari.
Questo rende il muscolo meno efficiente durante il lavoro e favorisce il danno delle fibre muscolari.
Tipi di PSSM
Attualmente vengono distinte principalmente due forme.
PSSM di tipo 1 (PSSM1)
È causata da una mutazione del gene GYS1, responsabile della sintesi del glicogeno.
È la forma meglio conosciuta e può essere diagnosticata mediante test genetico.
PSSM di tipo 2 (PSSM2)
Comprende un gruppo di miopatie con caratteristiche cliniche simili ma senza la mutazione del gene GYS1.
La ricerca su questa forma è ancora in evoluzione e i meccanismi genetici non sono completamente chiariti.
Quali cavalli sono più colpiti?
La malattia è stata descritta in numerose razze, tra cui:
Quarter Horse;
Paint Horse;
Appaloosa;
cavalli da tiro;
alcune linee di Warmblood;
altre razze con predisposizione genetica.
La gravità della malattia varia notevolmente da un soggetto all'altro.
Sintomi
Molti cavalli manifestano i primi sintomi durante o subito dopo l'esercizio.
I segni clinici più frequenti comprendono:
intolleranza al lavoro;
rigidità muscolare;
dolore ai muscoli;
riluttanza a muoversi;
sudorazione eccessiva;
andatura rigida;
crampi muscolari;
episodi ricorrenti di rabdomiolisi;
tremori muscolari;
difficoltà a mantenere l'equilibrio;
difficoltà a indietreggiare;
zoppia non riconducibile a lesioni ortopediche.
Nei casi più gravi possono comparire:
perdita di massa muscolare;
dimagrimento;
muscolatura della groppa e delle cosce poco sviluppata;
difficoltà ad alzarsi;
decubito prolungato.
Durante un episodio di rabdomiolisi il cavallo può apparire molto sofferente e rifiutarsi di camminare.
Cause
La PSSM è una malattia metabolica a forte componente genetica.
Nella PSSM1 la mutazione genetica determina un'eccessiva produzione e accumulo di glicogeno nei muscoli.
L'energia immagazzinata non viene utilizzata correttamente durante il lavoro e questo favorisce il danno muscolare.
Diagnosi
La diagnosi dipende dal tipo di PSSM sospettato.
Il veterinario può utilizzare:
visita clinica;
anamnesi;
dosaggio degli enzimi muscolari (CK e AST);
test genetico per la PSSM1;
biopsia muscolare, particolarmente utile nei casi dubbi e nella PSSM2.
La biopsia permette di evidenziare l'accumulo anomalo di polisaccaridi all'interno delle fibre muscolari.
Trattamento
Attualmente non esiste una cura definitiva.
L'obiettivo è controllare i sintomi e ridurre gli episodi di rabdomiolisi attraverso una corretta gestione.
Il trattamento si basa principalmente su:
alimentazione adeguata;
esercizio fisico regolare;
controllo del peso corporeo;
riduzione dello stress.
Durante un episodio acuto di rabdomiolisi è necessario sospendere immediatamente il lavoro e contattare il veterinario.
Alimentazione
L'alimentazione rappresenta uno degli aspetti più importanti della gestione.
Generalmente il veterinario nutrizionista può consigliare:
abbondante foraggio di qualità;
limitazione di cereali e mangimi ricchi di amido;
riduzione degli zuccheri semplici;
eventuale aumento dei grassi nella dieta come fonte energetica alternativa, quando appropriato;
integrazione solo se indicata dal veterinario.
Ogni piano alimentare deve essere personalizzato in base al singolo cavallo.
Gestione dell'esercizio
La regolarità dell'attività fisica è fondamentale.
Si raccomanda generalmente di:
evitare lunghi periodi di inattività;
garantire movimento quotidiano;
effettuare un riscaldamento graduale;
aumentare lentamente l'intensità del lavoro;
evitare sforzi improvvisi dopo giorni di riposo.
Quando possibile, è preferibile che il cavallo trascorra molte ore al paddock o al pascolo, potendosi muovere liberamente.
Prognosi
Con una gestione corretta molti cavalli affetti da PSSM riescono a condurre una vita attiva e, in alcuni casi, anche sportiva.
La prognosi dipende da:
gravità della malattia;
tipo di PSSM;
costanza della gestione alimentare;
regolarità dell'esercizio.
Prevenzione
Poiché la PSSM1 è una malattia ereditaria, non può essere prevenuta.
È però possibile ridurre il rischio di episodi clinici attraverso:
selezione riproduttiva responsabile;
diagnosi precoce;
alimentazione adeguata;
esercizio quotidiano regolare;
monitoraggio veterinario.
Quando chiamare il veterinario
È consigliabile richiedere una visita se il cavallo:
manifesta episodi ricorrenti di rigidità muscolare;
sviluppa dolore durante il lavoro;
si blocca improvvisamente durante l'esercizio;
presenta urine scure dopo uno sforzo (possibile mioglobinuria);
perde massa muscolare senza spiegazioni;
mostra persistente intolleranza all'esercizio.
Domande frequenti
PSSM ed EPSM sono la stessa malattia?
Sostanzialmente sì. Il termine EPSM era utilizzato soprattutto in passato e nei cavalli da tiro, mentre oggi la denominazione più corretta è PSSM.
La PSSM è ereditaria?
La PSSM di tipo 1 è una malattia genetica causata da una mutazione del gene GYS1.
Esiste una cura definitiva?
No. Attualmente la malattia non può essere eliminata, ma nella maggior parte dei casi può essere gestita efficacemente con alimentazione ed esercizio adeguati.
Un cavallo con PSSM può lavorare?
Molti cavalli riescono a svolgere attività fisica regolare se seguono un programma di alimentazione e allenamento personalizzato e vengono monitorati dal veterinario.
Conclusioni
La miopatia da accumulo di polisaccaridi è una malattia muscolare ereditaria che altera il metabolismo energetico delle fibre muscolari, causando dolore, rigidità e frequenti episodi di rabdomiolisi. Una diagnosi precoce, associata a una gestione nutrizionale mirata e a un'attività fisica regolare, permette nella maggior parte dei casi di migliorare significativamente la qualità della vita del cavallo e ridurre la frequenza delle crisi.